Синдром Экарди

(перенаправлено с «Синдром Айкарди»)

Синдро́м Экарди́  — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.

Синдром Экарди
МКБ-10 Q0404.
МКБ-10-КМ Q04.0
МКБ-9 742.2742.2
OMIM 304050
DiseasesDB 29761
MedlinePlus 001664
eMedicine ped/615 
MeSH D058540 и D058540

Это заболевание было впервые выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Экарди, французским невропатологом[1].

Почти все описанные случаи синдрома Экарди были обнаружены у женщин. У нескольких мужчин с подтвержденным синдромом Экарди, была выявлена мутация XXY по 47-й хромосоме, называемая синдромом Клайнфельтера. Для мужчин, имеющих только одну X-хромосому, синдром Экарди летален.

Примечания

  1. Aicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.